叶酸吃不对,胎儿保不住!

2021-05-18 15:45:28 张海玲 38

很多孕妈都有这样一个困惑:“叶酸代谢能力基因检测有必要做吗?”

可以肯定的回答,叶酸代谢能力基因检测还是有必要做的。

 

叶酸,在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用,人体不能合成叶酸,只能完全依赖外源性供给,而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。

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虽然大部分准妈妈在备孕时期就开始服用叶酸,盲目的补充其实是不太科学的。每个人对于叶酸的吸收能力是不一样,有些人吸收能力100%,有些人只有65%,还有人更差只有35%,而这种能力是由基因决定的。


中国育龄妇女体内叶酸缺乏现象较为普遍,且不同个体间叶酸代谢能力受遗传因素影响较大,叶酸增补剂量因人而异。有约40%-70%中国女性不能正常代谢叶酸,因此,根据基因型的结果制定个性化补充方案,科学适量的补充叶酸,能有效防控孕妇和胎儿患相关疾病的风险。

 

叶酸补充不足会增加新生儿出生缺陷、妊娠期高血压、自发性流产、心血管疾病的发病风险;叶酸补充过量会增加孕妇乳腺癌和结直肠癌的发病风险。

 

因此,叶酸代谢能力基因检测可以说是“对症下药”。通过叶酸代谢能力基因检测,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸。


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叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR),当编码这两个酶的基因发生突变时,会引起叶酸代谢异常,见上图。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。


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MTHFR与叶酸代谢的关系:正常的MTHFR活性可有助于维持叶酸、甲硫氨酸的循环,维持DNA正常合成、修复及甲基化,并可防止同型半胱氨酸的积蓄;MTHFR基因突变致MTHFR酶活性下降,叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断,血浆同型半胱氨酸升高,DNA合成、修复及甲基化异常,相关疾病风险增加。


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