叶酸吃不对，胎儿保不住！

很多孕妈都有这样一个困惑：“叶酸代谢能力基因检测有必要做吗？”

可以肯定的回答，叶酸代谢能力基因检测还是有必要做的。

叶酸，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。

虽然大部分准妈妈在备孕时期就开始服用叶酸，盲目的补充其实是不太科学的。每个人对于叶酸的吸收能力是不一样，有些人吸收能力100%，有些人只有65%，还有人更差只有35%，而这种能力是由基因决定的。

中国育龄妇女体内叶酸缺乏现象较为普遍，且不同个体间叶酸代谢能力受遗传因素影响较大，叶酸增补剂量因人而异。有约40%-70%中国女性不能正常代谢叶酸，因此，根据基因型的结果制定个性化补充方案，科学适量的补充叶酸，能有效防控孕妇和胎儿患相关疾病的风险。

叶酸补充不足会增加新生儿出生缺陷、妊娠期高血压、自发性流产、心血管疾病的发病风险；叶酸补充过量会增加孕妇乳腺癌和结直肠癌的发病风险。

因此，叶酸代谢能力基因检测可以说是“对症下药”。通过叶酸代谢能力基因检测，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸。

叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，见上图。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。

MTHFR与叶酸代谢的关系：正常的MTHFR活性可有助于维持叶酸、甲硫氨酸的循环，维持DNA正常合成、修复及甲基化，并可防止同型半胱氨酸的积蓄；MTHFR基因突变致MTHFR酶活性下降，叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断，血浆同型半胱氨酸升高，DNA合成、修复及甲基化异常，相关疾病风险增加。

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